神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。累及人体外周神经,中枢神经,皮肤,骨骼,器脏等多组织系统。
疾病分型
神经纤维瘤病是具有肿瘤的一种综合症,同时是一类影响皮肤神经系统的遗传病,分为三型:
?1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1/NF1)
?2型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 2/NF2)
?3型神经纤维瘤病,又称神经鞘瘤(Schwannomatosis)
临床表现
其中一型神经纤维瘤病最为常见:
?发病率高:人群发病率1/3000
?临床表型多样复杂,诊疗困难(皮肤、神经、眼部、骨发育异常等各种症状轻重不一)
①皮肤症状:咖啡-牛奶斑,神经纤维瘤,腋窝、腹股沟雀斑样斑点
②神经症状:学习能力缺失、轻度神经发育迟缓、中脑导水管硬化、脑积水、癫痫
③眼部症状:Lisch小结、青光眼、眼距增宽、视力丧失
④骨骼症状:脊柱侧弯、脊柱裂、假关节、长骨骨皮质变薄、蝶骨发育不良
⑤其他症状:合并高血压、脑血管损害、视神经胶质瘤、下丘脑肿瘤、神经纤维肉瘤、横纹肌肉瘤、十二指肠良性肿瘤、甲状旁腺腺瘤、嗜铬细胞瘤、星形细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤等
?对患者危害大:疾病严重的影响患者容貌和功能,危害健康
?对家庭危害大:一型神经纤维瘤病是单基因显性遗传性疾病(后代50%的概率遗传疾病)
神经纤维瘤病二型:
中枢型或听力型,为双侧听神经瘤,主要表现为听力丧失和耳鸣,咖啡牛奶斑和皮肤神经纤维瘤很少,无Lisch小结。
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1、抗癌作用:直接抵制与杀灭癌细胞,并能实现癌细胞的逆转。
2、防止转移和复发:有明显的抗转移复发作用,有效降低转移复发的几率。
3、减少放化疗副作用:促进受化疗损伤的消化道黏膜细胞、心肝肾及其他器官组织细胞功能的恢复,保护毛囊细胞,减少脱发。
4、调节免疫作用:可有效提高机体免疫力,利用自身免疫机制清除残留癌细胞。
5、造血作用:保护正常造血功能骨髓的恢复,防止化疗药物引起严重的骨髓抑制,减少输血,减轻出血。
6、逆转耐药作用:使癌细胞恢复对化疗药物的敏感性。
7、镇痛作用:含有大量蛋白肽,其分子构型与人体神经细胞的痛觉接受器相吻合,能明显延长热板引起的痛反应潜伏期,镇痛作用明显。
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