神经纤维瘤患者为什么要做基因检测

　　神经纤维瘤——威胁人类疾病的又一重磅杀手，基本基于当代都市生活的不健康习惯，从而易于在人们心理上留下疏忽的空隙。牛奶咖啡斑作为神经纤维瘤的症状之一，如何辨别咖啡斑是否正常是关键。

　　基因检测对神经纤维瘤患者的重要性

　　神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。

　　一型神经纤维瘤病(NF1)，临床表现多样。作为-种疾病，NF1可以有很多临床表现，症状由轻到重，数量由少到多，包括:雀斑样痣，虹膜色素错构瘤等。但是，作为独立个体的患者，在一生之中，可能只有一两个很轻微的症状;也可能很严重，表现出所有的异常症状。

　　为什么要做基因检测？

　　我们知道，NF1是遗传性疾病。遗传概率，为50%。符合孟德尔遗传规律。那么作为遗传性疾病，是不是上一代症状很轻微，预示着下一代即使遗传了神经纤维瘤病，症状也是很轻微的呢？

　　如果发生了NF1的遗传，父母所带有的致病基因与子女的致病基因的确是完全一致的，但是症状却可以不一致，具有遗传病史背景的家族中所表现出来的NF1的症状、严重程度可以是不相同的。

　　也就是NF1的父母症状可以很轻，甚至难以发现，遗传获病的子女症状也可能会很轻，但也可能会非常严重。目前的NF1基因研究，只发现个别特殊的致病基因类型与某些特定的临床症状有一对应关系。大多数的基因型和表现型关系还不明确。

　　因此，对于曾经有过确诊或疑似为NF1患者的家庭，进行基因检测以明确诊断，或进-步进行产前诊断，植入前诊断帮助优生优育，是非常重要的，这关系到家庭与家族的命运。

　　如果病变的位置位于皮肤等非重要脏器，同时其病变程度较轻，可以观察为主，但如果患者对于自身的美观要求比较高，可以通过激光等手术治疗方式进行治疗。

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