导语：神经纤维瘤病是一种常见的染色体显性遗传病，主要特征是神经系统，骨骼和皮肤的发育异常。它主要分为三种临床类型：I型神经纤维瘤病，II型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病，分别由I型神经纤维瘤病、II型神经纤维瘤病和SMARCB1基因突变引起，临床上以I型神经纤维瘤病最为常见，其次是II型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病，它们极大地影响患者的身心健康。
神经纤维瘤病是一种具有形成肿瘤倾向的遗传性疾病，临床危害较大
1、I型神经纤维瘤病
I型神经纤维瘤病又称为冯·雷克林豪森氏病，是一种具有形成肿瘤倾向的遗传性疾病，其发病与种族和性别无关。个体中型神经纤维瘤病的患病率为1/2500-1/3500，大约有50%的I型神经纤维瘤病病例由父母遗传其余由自发突变引起。I型神经纤维瘤病主要影响中枢和周围神经系统但也经常出现多系统的损害，比如皮肤，心血管和胃肠道等。
在皮肤中，I型神经纤维瘤病主要特征包括腋窝和腹股沟雀斑，咖啡斑多个皮肤神经纤维瘤和虹膜Lisch结节;在神经系统中，约有一半的I型神经纤维瘤病患者有丛状神经纤维瘤，少数患者有视神经肿瘤、中枢神经系统肿瘤和恶性周围神经鞘瘤，并且至少有50%的l神经纤维瘤病患者有学习障碍。
较少见的影响包括心血管系统疾病，骨骼异常等，尽管少见但这些影响通常较为严重。1型神经纤维瘤病基因属于抑癌基因，位于17q11.2，长350kb，神经纤维蛋白是其主要产物，变异的神经纤维蛋白可使p21-RAS失活，导致细胞不受控制地异常增殖，最终形成神经纤维瘤。
I型神经纤维瘤病也是极容易突变的基因，大约一半患病个体的突变属于新发突变，家族内并无其他人受累。I型神经纤维瘤病的诊断遵循美国国立卫生研究院(NIM)制定的I型神经纤维瘤病诊断标准，即:(1)青春期前，6个及以上的CALMS，直径>5mm，成人期CALMS直径>15mm。
(2)2个及以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;(3)腋窝或腹股沟区雀斑样色素沉着;(4)2个及以上的虹膜Lisch结节;(5)视神经胶质瘤;(6)明显的骨骼病变，伴或不伴假性骨关节炎(7)直系亲属惠I型神经纤维瘤病;以上标准中符合两条及以上的即可诊断为I型神经纤维瘤病。
但I型神经纤维瘤病是异质性的，不同的I型神经纤维瘤病个体临床表现不尽相同，这为临床上准确鉴别神经纤维瘤病分型增加了一定难度。患I型神经纤维瘤病的个体也可能患有其他疾病，例如中枢神经系统肿瘤，骨骼发育异常，高血压，甚至患有学习和智力障碍。
据研究，大多数I型神经纤维瘤病患者的智力正常，但约有50%-80%的患病个体存在学习和智力障碍情况，大约一半以上的!型神经纤维瘤病儿童会表现出行为和神经系统问题，这种风险似乎与男性有关。
2、Ⅱ型神经纤维瘤病
Ⅱ型神经纤维瘤病比I型神经纤维瘤病更加少见，患病率为1:33000-1:40000，发病率为1:100000，平均发病年龄为18至24岁。I型神经纤维瘤病患者常表现为神经系统、皮肤和眼部的病变，神经系统病变包括前庭神经鞘瘤及其他性质的神经瘤等;皮肤病变主要是皮肤肿瘤(皮肤斑块、结节性神经鞘瘤和神经纤维瘤)和CALMS。
眼部异常包括白内障(70-80%)、视网膜改变(12-50%)、斜视和弱视(12%)、视神经鞘膜脑膜瘤和其他视神经相关肿瘤(10-27%)以及眼运动异常(10%)。在儿童中，I型神经纤维瘤病的临床表现主要是眼部、皮肤和神经系统的异常改变。
目前Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断标准遵循改良后的NIH诊断标准，该诊断标准为:(1)双侧前庭神经鞘瘤;(2)直系亲属有Ⅱ型神经纤维瘤病病史和单侧前庭神经鞘瘤，或有以下2种及以上的肿瘤，如，脑膜瘤，神经鞘瘤，神经胶质瘤，神经纤维瘤，幼年后囊下晶状体混浊。
尽管到目前为止，Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断标准日益完善，但由于该病临床表现复杂且不明显，常有Ⅱ型神经纤维瘤病的患者特别是儿童被误诊从而耽误治疗的最佳时机。在临床上怀疑是Ⅱ型神经纤维瘤病的患者，应用二代测序技术可以更好的明确Ⅱ型神经纤维瘤病患者的诊断和突变类型。
通常散发性Il型神经纤维瘤病在儿童中表现严重，但目前对儿童Ⅱ型神经纤维瘤病的研究较成人少，患有Ⅱ型神经纤维瘤病的儿童常因得不到早期、明确的诊断，错过合适的治疗和健康管理时机，这严重影响患儿预后甚至减少生存率。因此，对于临床仅表现出脑膜瘤等神经系统，眼部和皮肤异常的儿童，也要考虑诊断Ⅱ型神经纤维瘤病的可能性。
患者出生时即发现其右脚背部有一个5mm大小的色素沉着斑伴皮肤斑块，由于患者父母并未因此引起重视，未进行全面检查，随着患者成长，皮损逐渐发展至全身6个部位，分别位于右脚脚踝部、左部外侧、右小腿前膝、左脚背部、腹部和头部。
3、镶嵌神经纤维瘤病
镶嵌神经纤维瘤病也叫做节段性神经纤维瘤病，曾被称为V型神经纤维瘤病，可以在任何年龄阶段出现，但在成人中多见。镶嵌神经纤维瘤病发病率比I型神经纤维瘤病少10-30倍，其中以镶嵌I型神经纤维瘤病较为常见，患病率约为1/36000-40000(0.0006-0.0027%)，镶嵌II型神经纤维瘤病极为罕见。
大约有60%II型神经纤维瘤病的新发突变可能是MII型神经纤维瘤病。镶嵌神经纤维瘤病是在受精卵形成后发生的突变，个体受影响程度与突变发生的时间和胚层位置有关。镶嵌神经纤维瘤病可以表现为I型神经纤维瘤病或Ⅱ型神经纤维瘤病，通常比起神经纤维瘤病症状轻，主要影响身体的局部区域，并不引起全身系统性的损害。
神经纤维瘤病是较为常见的单基因疾病，国内外报道的相关文献众多对该疾病的认识和治疗也有了极大的提高。但由于神经纤维瘤病的临床表现有极大的异质性，即不同受影响的神经纤维瘤病个体临床表现不相同，同一个家族内受影响的神经纤维瘤病个体表现也不相同。仅凭借临床症状和部分检查结果难以对神经纤维瘤病进行准确的诊断和分型，常常延误患者的健康管理和治疗时机。
了解神经纤维瘤病的突变类型与临床表型，临床上具有很强的相关性
部分突变类型与临床表型
明确相关性，包括以下五种类型:(1)无论突变点位于II型神经纤维瘤病何处，无义突变和移码突变均与严重的临床表型相关;(2)剪接突变与轻度或重度表型有关;(3)错义突变通常导致的I型神经纤维瘤病表型最轻。
(4)截短变异类型的产生通常与Ⅱ型神经纤维瘤病的肿瘤早期发生相关，例如脑膜瘤，周围神经肿瘤和脊柱肿瘤，并且截短变异类型的死亡率较高，预后差;(5)发生在靠近II型神经纤维瘤病DNA链上3'的突变(尤其是14-16号外显子)与轻度表型有关，且个体患脑膜瘤的风险较低。
II型神经纤维瘤病的遗传严重性评分表可以较为客观地预测和评价型神经纤维瘤病患者表型，评分分级为:1级:外周血中未发现II型神经纤维瘤病突变基因;2A/2B:外周血中发现轻度-中度的I型神经纤维瘤病突变或MII型神经纤维瘤病，即第2-13号外显子上II型神经纤维瘤病突变导致截短蛋白产生。
3级：在包括肿瘤负担和干预措施在内的10项措施中，表型存在显着差异。现今已认识到II型神经纤维瘤病的突变类型与临床表型的部分联系但家族内和个体间的II型神经纤维瘤病临床表现异质性仍存在。
这表明Ⅱ型神经纤维瘤病表达可能受环境和表观遗传因素的影响。在某些情况下，如果Ⅱ型神经纤维瘤病及其他相关基因出现较大的基因片段缺失，可能导致在儿童中出现其他特征，包括畸形，智力障碍和先天性异常。
结语:Ⅱ型神经纤维瘤病的新发突变是常见的，据报道，约有50%II型神经纤维瘤病患者的突变基因来自父母，而其余50%的Ⅱ型神经纤维瘤病患者属于新发突变。但是，如果患者2的父母具有Ⅱ型神经纤维瘤病生殖细胞镶嵌，则有一定几率将突变基因遗传给后代。如果要明确其遗传方式，则应检测患者生殖细胞是否存在此种突变。
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此外，双侧进行性听力下降是2型神经纤维瘤病（NF2）最显著的特点；而神经鞘瘤最常见的症状是慢性疼痛，可以发生在身体任何地方。
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