随着神经纤维瘤发病率的增长,越来越多的人开始关注神经纤维瘤,在这个信息时代中直接或间接的了解到一些关于神经纤维瘤的症状。
1、皮肤症状
几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位。青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值。
2、神经症状
约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
3、眼部症状
上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和突眼搏动,裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节,为错构瘤,也称Lisch结节,可随年龄增大而增多,是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤,视乳头前凸。视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。
4、常见的先天性骨发育异常
包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变,如听神经瘤引起内听道扩大,脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏。长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见。肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。
然而,当人们出现上述症状,经医生初步检查可能是得了神经纤维瘤时,绝大多数人依然会茫然失措。
纤瘤康复散专家提醒:当医生初步怀疑患有神经纤维瘤的时候,大家不要过于惊慌、担心,当务之急是做进一步检查。
一、染色体检查:常染色体17q、22q异常,基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
二、X线摄片:可助于了解骨骼受累情况,X线平片可见各种骨骼畸形,骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态,但X线检查经常无阳性发现。
三、椎管造影、CT及MRI等检查:可发现中枢神经系统肿瘤。
四、脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。
如果通过以上检查确诊为神经纤维瘤之后,为了能早日康复,患者一定要积极的治疗。
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