神经纤维瘤病是一种慢性进行性疾病,随着年龄增长症状逐渐增多。出生时就可以发现皮肤有一些不突出于皮肤表面、咖啡牛奶色、界限清楚、大小不等的色素斑。多见于躯干或四肢,很少见于面部。随着年龄增长,咖啡牛奶斑逐渐增多。(神经纤维瘤)
皮肤还出现神经纤维瘤,大小不等,数目多少不等,常不伴有疼痛,多见于躯干、四肢及头皮。由于神经纤维瘤生长部位不同,症状也可多种多样,在小儿常有单发的颅内肿瘤。部分病儿可表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓。同时也可有其他系统受累。
本病发生可能与胚胎发育早期出现的变异有关,不易预防。所以当小儿皮肤有较多的咖啡牛奶斑,应到医院进行详细体格检查和神经系统检查,必要时做X线检查,同时注意有无其他系统受累。
本病治疗主要是针对所出现的症状进行治疗。当中枢神经系统和末梢神经系统的肿瘤有症状时,需外科手术切除。
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