“总感觉自己和别人不一样，恨不得换身皮”，“最讨厌夏天，最烦别人问东问西，总想拿刀子把这些疙疙瘩瘩削掉”这些声音透露着无奈，痛苦和愤怒，他们的身上长着许多牛奶咖啡胎记或大小不一的瘤块，他们饱受这些异样所带来的疼痛、畸形和歧视。他们患上的是神经纤维瘤，虽不为常见，但却有着正在遭受此疾病折磨的朋友们，今天我们就来了解一下赋有神秘面纱的神经纤维瘤。

　　神经纤维瘤病（NF）是一种主要累及中枢神经系统、周围神经系统及其他靶器官的遗传性、异质性及肿瘤性疾病。NF是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，且主要是在胚胎发育早期发生了致病性基因位点突变，该突变会伴随患者一生并以常染色体显性遗传方式遗传给后代。通常父母一方患有这种疾病其孩子也有50%的机会患病，没有性别差异，但父母的病情严重程度不影响孩子。

　　基因突变是致病的根本原因！！！

　　神经纤维瘤是由遗传或自身基因突变导致神经嵴细胞发育异常引起的，可分为三种不同类型：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病，其中NF1是最常见的发病类型。NF基因突变类型有错义变异、无义变异、剪切突变、小片段插入/缺失、大片段插入/缺失等多种形式。

　　神经纤维瘤病会有什么症状呢？患上这种疾病会引发多系统疾病，如损害神经系统、皮肤系统、骨骼系统、消化系统等等。

　　1型在临床上最为常见，好发于皮肤、神经、骨骼、内脏等部位。主要表现为皮肤的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤样皮肤肿瘤；腋窝或腹股沟有雀斑，脸部、身上出现泡状肿瘤，根据个体差异，常伴有视力下降、智力障碍、骨骼发育异常，消化道受阻等表现。

　　2型较为常见，好发于大脑双侧前庭听神经出现神经纤维瘤。容易损伤听觉神经、压迫脑干及其他组织器官，以耳鸣、听力下降等症状较为常见。常不伴有皮肤的神经纤维瘤。

　　神经鞘瘤病非常罕见，主要以周围神经多发性施万细胞瘤为主，症状表现为单侧神经性听觉受损、单侧耳鸣、听力下降、突发性耳聋；面部麻木或疼痛；严重还可引起反复头痛、面瘫、饮水呛咳、吞咽困难、脑积水等；常不伴发前庭位听神经的受累。

　　疑似患有神经纤维瘤致病可通过基因检测手段进行筛查，根据检测结果获取对应的诊治方案避免误诊、漏诊；对于明确诊断为神经纤维瘤病的患者，如有生育需求的必须进行产前咨询及产前诊断，以期获得健康婴儿。

　　神经纤维瘤病不会传染，但患者会出现皮肤器官的色斑、体表肿块、骨骼畸形等病症，这些病症给患者带来病痛的折磨，也极大影响患者外形的观感。目前由于公众缺乏对该疾病的了解使患者在一些方面受到歧视、排挤，给患者心理上带来巨大压力。

　　神经纤维瘤病目前缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者的临床症状，临床症状会缓慢进展但多数不影响寿命。目前主要根据患者的患病类型、症状轻重程度进行个性化治疗，如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者，可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除；若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗或其他药物治疗。

　　也能采用中医治疗，中医治疗是保守治疗。就是按照医嘱服用中药，以此来消除肿瘤。例如孔氏圣德堂中药验方纤瘤康复汤+纤瘤康复散对治疗神经纤维瘤有着显著的疗效，科学组合配方，剂型先进，疗效确切，采用“渗透散结消瘤”三联一体综合疗法，能直达病灶快速溶解，超强渗透，迅速灭菌止痛，激活细胞，活化机体组织。一人一方，辨证施治，还可巩固治疗，在神经纤维瘤的基础上加以治疗其他疾病，遵医嘱后不会复发。

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