首先，神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

　　其次，神经纤维瘤的诊断主要有以下两点：定性诊断和分型诊断！

　　一、定性诊断

　　1.病史和家族史:本病属常染色体显性遗传、应该仔细询问患者家族史，并且对患者父母进行仔细查体。

　　2.临床特征:皮下质软的神经纤维瘤，丛状神经纤维瘤，牛奶咖啡斑、多发小雀斑本病较为特征性表现。

　　3.实验室检查:基因检测可以发现NF1或者NF2基因致病性突变，组织病理学检查有利于确定皮肤瘤体是否为神经纤维瘤体或者丛状神经纤维瘤;头颅核磁及骨骼检查可以发现相应异常。

　　二、分型诊断

　　神经纤维瘤病1型则具备以下标准中的2项或2项以上即可诊断。

　　1.6个以上皮肤牛奶咖啡斑，青春期前患者斑块最大直径超过5mm，青春期后超过15mm.2个以上任何类型的神经纤维瘤病灶，或1个丛状神经纤维瘤病灶。

　　2.腋窝或腹股沟雀斑。

　　3.视神经胶质瘤。

　　4.2个以上虹膜Lisch结节，即虹膜错构瘤。

　　5.明显的骨损害，如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常、长骨皮质变薄。

　　6.阳性家族史，父母、同胞或子女中有神经纤维瘤病Ⅰ型患者。

　　神经纤维瘤病2型则具备以下标准中的任意1项即可诊断。

　　1.CT或MRI:证实有双侧听神经肿瘤。

　　2.阳性家族史(—级亲属中有NF2患者)，患单侧听神经瘤。

　　3.阳性家族史（一级亲属中有NF2患者)，患者有以下病变中的2种:神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑等。

　　最后，关于神经纤维瘤的治疗，神经纤维瘤病目前缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者的临床症状。目前主要根据患者的患病类型、症状轻重程度进行个性化治疗，如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者，可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除；若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗或其他药物治疗。

　　目前西药治疗只能暂时控制症状，无法彻底治好，过后复发可能会更严重；手术切除只能清除表面瘤体，不能清除瘤毒，无法去掉瘤根，不能控制神经纤维瘤扩散转移，且术后易复发转移，越切越重，处处留疤，使患者更加痛苦不堪。

　　可采取中医保守治疗，孔氏圣德堂临床验方纤瘤康复散对治疗神经纤维瘤有着显著的疗效。科学组合配方，剂型先进，疗效确切，采用“渗透散结消瘤”三联一体综合疗法，能直达病灶快速溶解，超强渗透，迅速灭菌止痛，激活细胞，活化机体组织。

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