肺囊性纤维化（CF）是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。

囊性肺纤维化常会出现囊性支气管扩张，所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症，其表现可类似多发性空洞，它不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。

肺囊性纤维化的主要症状呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多，由于呼吸道的感染，很多患儿因发热起病，然后住院作进一步检查，经询问病史及做有关检查方被确诊，由于患儿呼吸道的感染严重，痰不易咳出，也不会咳，所以可以有胸闷，憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月，不少患儿虽然疾病严重，但到10多岁才得到诊断，囊性肺纤维化也可累及生殖系统，因此大多数患病男女是不育的。

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