神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常,属常染色体显性遗传,但外显率不一,约25%~50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。
可能有很多的朋友,对于神经纤维瘤的疾病还是比较陌生的,其实,该病的发生是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。该病一旦发作后,可以以单个或者是多个形式呈现,这便会给患者的日常生活,都带来了或多或少的影响了,所以,及时治疗是尤为重要的。
神经纤维瘤的症状表现:
一、皮肤色素斑:几乎所有患者都有皮肤色素斑,呈淡棕色至暗褐色,或咖啡色(牛奶咖啡斑),大小数目不等,腋窝部可于雀斑样色素沉着;
二、多发性皮肤结节:数个至数十个甚至数百个,主要分布于躯干部,常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色,大小不等,触之柔软如疝样;
三、口控损害:表现为乳头状瘤或单侧性巨舌;
四、内脏损害:由于颅内肿瘤,血管畸形或骨骼畸形,可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼,可引起脊柱侧凸,消化道受累可引起胃肠出血或梗阻,还可引起内分泌异常。
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