神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤,若瘤体单发则称为神经纤维瘤,由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统,属于多系统疾病,但神经系统肿瘤为该病特征性表现。
一、按照临床分型如下:
1、神经纤维瘤病1型(典型神经纤维瘤):发病率最高,约占90%以上。患者出现多发神经纤维瘤体,大小数毫米至数厘米不等,并出现多数广泛分布的咖啡斑及小雀斑,可伴有神经系统损害。
2、神经纤维瘤病2型(中枢或听神经瘤病):特征性表现为双侧听神经瘤。
二、按照疾病累及范围分型:
1、节段型神经纤维瘤病:仅身体一部分组织被NF1或者NF2基因突变累及(胚胎时期镶嵌突变所致),疾病表现通常不对称分布,比如单侧或者棋盘状跳跃分布的咖啡斑及雀斑,单侧听神经瘤等。
2、全身型神经纤维瘤病:全身所有细胞均被NF1或者NF2基因突变累及(生殖细胞种系突变所致),疾病表现通常对称或者全身广泛分布。
三、按照是否有家族史分型:
家族性神经纤维瘤病,通常呈常染色体显性遗传,极少有不完全外显。
散发神经纤维瘤病,即患者为新发或者自发NF1或者NF2基因突变所致,没有家族史。
通过以上讲解,相信大家对神经纤维瘤的类型都了解清楚了,哪么得了神经纤维瘤我们该如何治疗呢?
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