神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50%患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沉着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。

　　一型神经纤维瘤病(NF1)，临床表现多样。

　　作为一种疾病，NF1可以有很多临床表现，症状由轻到重，数量由少到多，包括：雀斑样痣，虹膜色素错构瘤，牛奶咖啡斑，皮肤神经纤维瘤结节，丛状神经纤维瘤，弥漫性神经纤维瘤，体表神经纤维瘤，脊柱型神经纤维瘤，内脏神经纤维瘤，脊柱侧弯，胫骨皮质发育不良，胫骨假关节畸形，蝶骨大翼缺损，颅骨缺损，视神经胶质瘤，血管畸形，恶变为恶性周围神经鞘膜瘤，或并发第二肿瘤等。

　　但是，作为独立个体的患者，在一生之中，可能只有一两个很轻微的症状；也可能很严重，表现出所有的异常症状。

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