神经纤维瘤病是中枢神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑和多发的神经纤维瘤,可伴有骨、内分泌腺或其他脏器的先天异常。
其症状主要是神经根痛、脊髓功能障碍、排便困难等。
神经纤维瘤由于累及患者的神经根患者,在临床的症状上突出的表现是神经根痛,主要是肿瘤累及神经根分布范围区内的。这种比较剧烈的过电样的、电击样的疼痛,在夜间常常比较明显,在患者翻身时或者剧烈咳嗽、打喷嚏、用力大便、用力抬重物时,疼痛会有急性发作或者突然加重。
如果对这类患者进行腰穿等检查,患者的疼痛也会有明显加重。在病情继续进展之后,神经纤维瘤还可以压迫脊髓,从而出现脊髓的功能障碍,引起患者的一侧肢体无力,甚至一侧肢体的肌肉萎缩等表现。
病情继续进展,特别是位于脊髓圆锥部位的神经纤维瘤,由于压迫脊髓圆锥排便、排尿的中枢,而出现排便困难、排尿困难严重时,还会出现大小便失禁。男性患者表现为比较突出的性功能障碍,这些都是神经纤维瘤的常见临床表现。对于体表神经纤维瘤,主要是会在体表见到圆形肿瘤样改变。
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