对于神经纤维瘤这种疾病,相信大家都不陌生,这是一种常见的疾病,那么对于神经纤维瘤的发病原因,我们是否了解?为了加深大家对神经纤维瘤的认识,下面就为大家详细介绍神经纤维瘤的发病原因,希望对大家有所帮助。
(一)发病原因
NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。
NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。本病为常染色体显性遗传疾病,患者子女中约半数可发病。NF的发生可能由于基因突变,使具有生长调节的基因功能丧失,从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤。是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤。
NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含59个外显子,编码2818个氨基酸,组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元。除5型NF可能为后合子体细胞突变(post-zygoticsomaticmutation)外,约50%病例代表新的基因突变。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。
1型NF的基因在染色体17q11.2的中心周围区,该基因编码的神经纤维瘤素(neurofibromin)是一种由ras蛋白转变来的蛋白,具有生长调节机能。2型NF的基因位于染色体22q11-q13的长臂上,其基因编码的神经鞘瘤素(schwannomin)是一种将肌动蛋白支架(aclincytoskeleton)连接到细胞表面的糖蛋白,亦起着生长调节的作用。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。
(二)如何治疗神经纤维瘤疾病呢?
对于治疗神经纤维瘤可以使用中药纤瘤康复散,纤瘤康复散通过药物软坚散结、消肿化瘀,能全面调节患者体内失衡的致瘤基因与抑瘤基因的状态,使其保持一个内环境相对平衡的状态,从而达到抑制瘤体的增长或增多,并使其逐渐的缩小、吸收、钙化或消失。以“外病内治,内治为主,外治为辅,相辅相成,标本兼治”为指导思想,根据纤维瘤病情的病因分析,结合患者病情、病史,经过专家组的综合辨证施治,达到理想的康复效果。