以“泡泡宝贝”为名的一群“特殊”人群，他们可能在很小的时候，正常的上学，游乐场游玩都是一种奢望，不理解，嘲讽和排挤包围着他们，他们就是——“泡泡宝贝”，罕见病神经纤维瘤病1型（NF1）的患者。

　　对这“特殊”的人群来说，牛奶咖啡斑是他们的独特印记，随着病情发展，他们可能会在全身各个地方长出肿瘤。因为遍布全身大小不一的瘤体，就像“泡泡”一样，他们被很多人称为“泡泡宝贝”。只是，美丽浪漫名字的背后，却是畸形，毁容，残疾/功能障碍，疼痛，认知障碍2等。

　　神经纤维瘤是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤可以分为神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型。其中，神经纤维瘤病Ⅰ型最常见，外显率高。

　　据统计，牛奶咖啡斑会出现在大约90%的受累儿童中。牛奶咖啡斑的颜色有淡棕色、棕色、棕褐色、棕褐色等，它们深浅不一，形状多为圆形、椭圆形或者不规则形，色斑边界比较清晰。但是，牛奶咖啡斑和神经纤维瘤并不是完全划等号的。斑不一定会发展成瘤，所以不必提心吊胆，但也不可掉以轻心。

　　如何区分恶性咖啡斑和良性咖啡斑，我们主要通过数量、面积、形状、位置四个方面来辨别。

　　一、数量神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑数量较多，常在6个以上，；而正常的牛奶咖啡斑数量通常在1-3个。

　　二、面积神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑面积较大，还会随着年龄的增长而越来越大，最大直径可达15mm

　　三、形状神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑点边缘会类似海岸线一样不规则，或者严格以身体中线为界；正常的牛奶咖啡斑边缘比较规则，呈圆形或者椭圆形。

　　四、位置神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑多出现在日晒不到的部位，比如腋窝、腹股沟等，可以和日晒造成过的面斑区分。

　　值得注意的是，少数的神经纤维瘤患者会伴随智力低下、发育迟缓、脊柱侧弯等症状。骨骼异常约30%患者合并有脊柱侧凸，后凸或前凸严重时可引起脊髓压迫，造成横贯性截瘫。

　　因此，如果孩子一出生就有咖啡牛奶斑，但是数量较少，并且随着年龄的增长没有变多、变大，家长就不必太过担心。但是，如果孩子身上的牛奶咖啡斑是大面积的，并且随着年龄的增长而变大、变黑、变痛，就要警惕是神经纤维瘤了。

　　神经纤维瘤病目前缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者的临床症状，临床症状会缓慢进展但多数不影响寿命。目前主要根据患者的患病类型、症状轻重程度进行个性化治疗，如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者，可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除；若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗或其他药物治疗。

　　也能采用中医治疗，中医治疗是保守治疗。就是按照医嘱服用中药，以此来消除肿瘤。例如孔氏圣德堂中药验方纤瘤康复汤+纤瘤康复散对治疗神经纤维瘤有着显著的疗效，科学组合配方，剂型先进，疗效确切，采用“渗透散结消瘤”三联一体综合疗法，能直达病灶快速溶解，超强渗透，迅速灭菌止痛，激活细胞，活化机体组织。一人一方，辨证施治，还可巩固治疗，在神经纤维瘤的基础上加以治疗其他疾病，遵医嘱后不会复发。

　　神经纤维瘤有家族遗传倾向，若父母一方有神经纤维瘤，那么孩子有50%的机会遗传此病，神经纤维瘤患者在考虑生孩子前建议一定要进行遗传咨询。如果是已怀孕的妇女，建议做基因检测，根据结果进行产前基因诊断。此外，也通过三代试管婴儿辅助生殖，避免后代患神经纤维瘤。

　　虽然疾病使患者的外貌和身体外观产生变化，但神经纤维瘤病却并非传染性疾病，正常人与患者接触不会产生任何身体影响，社会公众应该正确认识神经纤维瘤病，更公正、更宽容、更有爱心地对待患者。我们了解的越多，他们就会越温暖，让我们共同助力“泡泡宝宝”健康成长吧！

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