神经纤维瘤病是一种由于基因突变或者遗传因素导致的神经皮肤综合症，I型神经纤维瘤病通常以引起典型的、多发的皮肤咖啡牛奶色斑或者赘生物为主，常出现在儿童的胸背部以及肘部、膝盖等部位的皮肤。II型神经纤维瘤病通常会导致颅内的听神经瘤、脑膜瘤等等，还有其他情况也可能在脑神经、脊髓神经或者周围神经的周围出现神经鞘瘤。

    小儿神经纤维瘤病病因主要为遗传，神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病，只要家族里有遗传基因，后代一定会产生相应疾病。小儿神经纤维瘤是显性基因，显性基因即一定会表现出来，不是隐性基因。隐性基因只是携带者，可能并没有临床症状。但神经纤维瘤病属于良性周围神经的疾病，组织学上主要是起源于周围神经鞘细胞内膜的结缔组织，但凡有神经纤维的地方都可能发生神经纤维瘤病。所以，主要表现沿着神经纤维的颗粒状、结节样物。

    随着年龄增长，咖啡牛奶斑逐渐增多。皮肤还出现神经纤维瘤，大小不等，数目多少不等，常不伴有疼痛，多见于躯干、四肢及头皮。由于神经纤维瘤生长部位不同，症状也可多种多样，在小儿常有单发的颅内肿瘤。部分病儿可表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓。同时也可有其他系统受累。

    我们也知道神经纤维瘤是一种良性肿瘤，它是由于神经鞘增生而产生的，他是一种家族性的遗传疾病，它的危害性比较大，我们怎么才能判断婴儿患上了神经纤维瘤呢，有哪些症状表现呢？

    一、皮肤颜色改变

    最直观的皮肤表现，咖啡牛奶斑是神经纤维瘤的重要体征，大约一半的病人在出生时就会存在，并且随年龄增长而逐渐扩大，颜色变的越来越深，数目也逐渐增多，并且以非暴露部位多见。

    二、眼部异常

    眼睛虹膜的部位可能看见到色素性虹膜错构瘤，一般的体格检查并不能发现，必需在裂隙灯下才能观察到，具体表现为突起的褐色斑块，边缘很清晰。

    三、神经纤维瘤

    在婴幼儿时期往往并不明显，生长到青春期后增多，具体表现为结节状的隆起，有的时候有蒂，与皮肤的色泽一致或者是呈现暗红色，数目多少不定，常见于躯干，四肢及头部较少。

    四、神经系统

    由于神经纤维瘤的性质、部位的不同，临床的表现也是多种多样。发作与眼睛，是比例比较高的，具体的表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出等;其他还可能发生于脑部，常见到有脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓很神经根也很有可能收到波及。

    五、骨病变

    骨病变通常表现为先天性的骨发育不良，骨皮质变薄，钙化不全等。

    本病治疗主要是针对所出现的症状进行治疗，早期的时候一般配合中药控制治疗，预防瘤体的发展，当中枢神经系统和末梢神经系统的肿瘤有症状时，或者瘤体过大，则需外科手术切除后，积极的配合中药控制治疗。孩子如果太小，瘤体没有压迫神经，症状不是很明显的建议孩子长大些的时候在进行治疗。

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    1、阻止结块、瘀结、肿块继续扩大，使结块逐渐变软、萎缩、脱落。

    2、防止病变细胞扩散，绞杀病变细胞。

    3、修复损伤的毛细血管，打通血脉，使淤血不再聚集。

    4、消肿止痛，对各种瘀结肿块引起的疼痛具有良好的止痛作用。

    5、对全身各种不明结块有很好的治疗效果。

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